Innehållsförteckning
Vad är PLS sjukdom?
En form av MNS har skador enbart på de motoriska nervcellerna i hjärnbarken och kallas då primär lateral skleros (PLS). Tidiga symtom är en tilltagande muskelsvaghet, som kan börja i en arm eller ett ben, eller som tal-och sväljningssvårigheter.
Hur ärvs ALS?
I den ärftliga formen för ALS är sjukdomen så kallad autosomal dominant, vilket betyder att ett barn till en patient med ärftlig ALS, har en 50 % risk att ärva den defekta genen. 20 % de som har familjär ALS har den skadade genen som styr enzymet SOD-1.
Kan vem som helst få ALS?
ALS är inte smittsamt och vem som helst kan få sjukdomen. Sjukdomen är vanligare bland män än kvinnor och debuterar i 80 % av fallen mellan 40 och 70 års ålder.
Vad utlöser ALS?
Orsaken bakom ALS är okänd. Det finns en mängd olika hypoteser. En hypotes är att man har för mycket av signalämnet glutamat i hjärnan och att det skadar nervcellerna. Den medicin som finns fungerar så att den hämmar glutamatfrisättningen och gör att cellen lever längre.
Vad händer i hjärnan vid Huntingtons sjukdom?
Tankeförmågan och minnet påverkas tidigt i sjukdomsförloppet. Det börjar ofta med glömska och försämrad koncentrationsförmåga och simultankapacitet. Även omdömet kan förändras och sent i sjukdomen kan en form av demens utvecklas. Patienter kan även bli irriterade, initiativlösa och uppleva oro och ångest.
Hur märker man att man har fått ALS?
De första symtomen kan komma plötsligt, men börjar ofta som en svaghet i tungan eller i en hand, en arm eller ett ben. Därefter sprider sig svagheten till andra viljestyrda muskler. I början av sjukdomen är svagheten ofta asymmetrisk och påverkar muskler på samma sida av kroppen.
Hur märkte ni ALS?
Det patienten märker vid ALS är en svaghet som börjar någonstans, ofta i en hand eller i en fot. I början förstår man inte vad det är. Det slår inte till plötsligt, utan successivt: man blir allt fumligare, tappar saker, snubblar till exempel över en mattkant.
Hur utreder man vid misstanke om ALS?
Läkaren på vårdcentralen gör en kroppsundersökning och letar efter tecken på sjukdomen. Hen testar reflexerna och bedömer styrkan hos de muskler som har blivit svaga. Vid misstanke om ALS skriver läkaren en remiss till en neurolog, som är specialist på hur nervsystemet fungerar.
Hur fastställs ALS?
Diagnosen för ALS ställs med klinisk och neurofysiologisk undersökning. Det kan vara väldigt svårt i början av sjukdomen att ställa diagnos eftersom den smyger sig på. Ofta när patienten kommer till en neurolog så har patienten varit hos en husläkare som gjort en del utredningar och remitterat vidare till en neurolog.
Vad finns det för olika typer av muskler?
Vi har tre olika typer av muskler i kroppen:
- Hjärtmusklerna finns i hjärtat. De är uthålliga och snabba.
- Skelettmusklerna finns i till exempel armar och ben. De arbetar snabbt men är inte så uthålliga.
- Glatta muskler finns till exempel i blodkärlens väggar, luftrören, urinblåsan och mag-tarmkanalen.