Innehållsförteckning
Vad betyder att ett barn skakar huvudet?
Visar missnöje eller frustration genom att till exempel slänga saker i golvet eller göra grimaser. Använder enkla rörelser för att uttrycka sig, som att skaka på huvudet för att säga nej.
Vad är krabbes?
Krabbes sjukdom (även känd som globoidcellsleukodystrofi, GLD) är en dödlig, ärftlig hjärnsjukdom med ett snabbt förlopp, som beror på problem med lagring av lipider. Varje år upptäcks tre till fyra fall i Sverige. Sjukdomen är recessivt ärftlig, det vill säga båda föräldrarna måste vara anlagsbärare.
Varför vrider bebisar på huvudet?
När barn är helt nyfödda vänder de huvudet reflexmässigt mot ljud. När barnet blir äldre försvinner detta. I tremånadersåldern kan barn med sin vilja styra huvudet mot ett ljud, till exempel mot en förälders röst.
Hur upptäcks Krabbes sjukdom?
Varje år upptäcks tre till fyra fall i Sverige. Sjukdomen är recessivt ärftlig, det vill säga båda föräldrarna måste vara anlagsbärare. Risken för att barnet ska få sjukdomen är då 25%….Krabbes sjukdom[redigera | redigera wikitext]
| Krabbes sjukdom | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | E75.2 |
| ICD-9 | 330.0 |
| OMIM | 245200 |
Varför får man Krabbes sjukdom?
Krabbes sjukdom orsakas av en förändring (mutation) i genen GALC, som finns på kromosom 14 (14q31.3). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) det lysosomala enzymet galaktocerebrosidas (GALC).
Varför darrar nyfödda?
Orsak. Oftast en normalvariant som kan finnas från födseln och under de första veckorna. Vid frånvaro av andra sjukdomstecken är sprittighet inget allvarligt fenomen. Långa perioder av sprittighet eller skakighet kan ha neurologisk eller metabol orsak.