Hur kan ett litet fel i en gen göra att en människa blir sjuk?
En genetisk avvikelse är en avvikelse eller fysiologisk funktionsbrist som direkt orsakas av egenskaper hos arvsmassan, lagrad i kromosomerna. Många genetiska avvikelser orsakas av mutationer i en gen, antingen i själva den kodande sekvensen eller i de regulatoriska sekvenser som styr hur mycket och när genen uttrycks.
Vad är en spontan mutation?
mutation som till synes beror på slumpmässigt felaktig nybildning av DNA under celldelningen, vilket inträffar vid i genomsnitt var tionde celldelning.
Vad kallas en kromosomavvikelse där bäraren har en extra kromosom?
Strukturella kromosomavvikelser innebär att en eller flera kromosomer har avvikande form och bandmönster och därmed ett annat utseende än det normala. Till exempel kan delar av kromosomer ha bytt plats (translokation), saknas (deletion) eller extra delar kan ha tillkommit (duplikation).
Vad är en mutationer?
Mutationer är förändringar i DNA-sekvensen som uppkommer spontant i alla livsformer och kan ge upphov till helt nya egenskaper. Om mutationen ökar bärarens chanser att överleva och föröka sig kan den över tid spridas och bli vanlig i en population.
https://www.youtube.com/watch?v=O_-EdU8Qo-U
Hur vet man om en sjukdom är dominant?
Dominant nedärvning betyder att en person får en sjukdom om hen får en sjukdomsgen av bara ena föräldern. Då hjälper det inte att den andra genen i genparet fungerar normalt. En person med en dominant sjukdom har alltså en gen som fungerar normalt och en sjukdomsgen. Både flickor och pojkar kan bli sjuka.
Vad är Nedärvningsmönster?
Om man bär på en sjukdomsgen beror det på nedärvningsmönstret om man får den sjukdom det är frågan om. Nedärvningsmönstret berättar på vilket sätt en sjukdomsgen går vidare från en förälder till ett barn. Recessiv nedärvning betyder att en person blir sjuk bara om hen får sjukdomsgenen av båda föräldrarna.