Innehållsförteckning
Vad är Metakromatisk Leukodystrofi?
Metakromatisk leukodystrofi (MLD) är en ärftlig, fortskridande sjukdom som främst drabbar hjärnans vita substans, med allvarliga skador på nervsystemet som följd. Ordet metakromatisk står för att vävnad färgas på ett särskilt sätt vid laboratorieanalys, leuko betyder vit och dystrofi betyder förtvining.
Är genterapi dyrt?
I maj godkändes världens hittills dyraste läkemedel i USA. Novartis Zolgensma, en genterapi mot den svåra muskelsjukdomen spinal muskelatrofi, kostar 2,125 miljoner USD per behandling och patient.
Hur vanligt är MLD?
Varje år insjuknar 2-3 per 100 000 personer i metakromatisk leukodystrofi, 1 barn per 25 000 i Krabbes sjukdom.
Är genterapi lagligt i Sverige?
Om man bedriver genterapi på könsceller kommer anlagen att föras vidare till kommande generation. Idag är detta förbjudet, i alla fall i i-länder, inklusive Sverige.
Hur mycket används genterapi idag?
Sedan dess har drygt 600 kliniska försök registrerats. Då metoden fortfarande är experimentell är det inte möjligt att avgränsa målgruppen för behandling. De flesta experimentella kliniska studierna har genomförts, eller pågår, inom cancerområdet.
Får inte ut orden?
Ring genast 112 eller be om hjälp att ringa om du själv eller en närstående plötsligt får något av följande symtom: Det blir svårt att finna ord och prata eller om det du säger plötsligt blir felaktigt. Det blir svårt att förstå vad omgivningen säger. Det blir svårt att läsa eller skriva.
Hur bajsar man om man är förlamad?
Vid en ryggmärgsskada skadas ofta transportvägen för nervimpulser mellan hjärnan och tarmen samt muskulatur och känsel kring ändtarmen. Det gör att tarmen inte kan skicka signaler om att den är full. Hjärnan kan inte heller sända tillbaka signaler till ändtarmen så att tarmen kan tömmas.
Vilka sjukdomstillstånd kan påverka kommunikationsförmågan?
Medfödda det vill säga utvecklingsmässiga tal- och kommunikationssvårigheter
- En utvecklingsstörning kan på olika sätt påverka växelverkan och kommunikationsförmågan.
- En specifik svårighet i tal- och språkutvecklingen är ärftlig och tar sig uttryck i en försenad tal- och språkutveckling.
Kan man gå om man är förlamad?
En tidigare förlamad patient lyckas ta ett steg. Och sedan ett till. I höstas rapporterade tre olika forskargrupper i USA och Schweiz att de med elektrisk nervstimulering och intensiv träning fått flera rullstolsburna patienter med ryggmärgsskador att gå på nytt, med olika grader av stöd.