Innehållsförteckning
Vad är Hypofosfatasi?
Hypofosfatasi är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom) som leder till nedsatt förkalkning av skelettet samt till förhöjda nivåer av fosfat och kalcium i blodet (hyperkalcemi och hyperfosfatemi).
Hur få ner kalcium?
Kalcium- och vitamin D-brist bör korrigeras om möjligt via kostintaget eftersom brist leder till ökade PTH-nivåer, s k ”sekundär hyperparatyreoism”. Adekvat vätskeintag är viktigt. Medicinsk behandling med Cinacalcet leder till lägre, ibland normalisering, av P-kalcium och PTH.
Vad är blodprov ALP?
ALP är ett enzym1. som används för analys av lever- och gallvägsproblematik. ALP (alkaliskt fosfatas2.) är ett enzym1. som återfinns i hela kroppen men främst i lever och skelett. ALP mäts ofta tillsammans med andra leverenzymer och leverrelaterade ämnen för en komplett leverscreening.
Hur får man rakit?
Rakit, kallades tidigare engelska sjukan, beror på bristande mineralisering av det växande skelettet, till följd av för lågt intag av kalk, vitamin D eller för liten exponering för solljus. Rakit är numera ovanligt i Sverige eftersom alla barn rekommenderas vitamin D-profylax i form av D-droppar.
Är D-droppar gratis?
I Sverige får barn D-vitaminer i form av D-droppar. Det får alla småbarn gratis från barnavårdscentralerna. Kosten innehåller också vanligtvis tillräckligt med kalcium, och rakit är därför mycket ovanligt i Sverige. I fattiga länder är rakit fortfarande vanligt.
Vad är TSC?
Sjukdom/tillstånd Tuberös skleros kännetecknas av tumörliknande förändringar i hjärnan och i flera andra organ, framför allt i njurar, hjärta, ögon, lungor och hud. Eftersom förändringar ofta finns i flera organ benämns sjukdomen ofta som tuberös skleroskomplexet (TSC).
Vad är en cysta på lungan?
Kortfattad beskrivning av diagnosen Lymfangioleiomyomatos (LAM) är en sällsynt, progressiv sjukdom som främst drabbar kvinnor i fertil ålder. Sjukdomen karakteriseras av en abnorm tillväxt av glattmuskelceller i lungorna. Genom sin tillväxt förstörs lungvävnaden och hålrum, cystor, bildas.