Innehållsförteckning
Hur säker är NIPT?
NIPT-testet tillförlitlighet för Downs syndrom är över 99 %, 18-trisomi över 98% och 13-trisomi 94%.
Hur snabbt får man svar på moderkaksprov?
Moderkaksprovet analyseras rutinmässigt avseende de vanligast förekommande kromosomavvikelserna, trisomi 13, 18 och 21. Vid normal kromosomuppsättning skickas svar direkt till hemadressen vilket innebär att beskedet når patienten inom en till två veckor beroende på postgång.
Hur många barn har Downs syndrom?
Personer som har downs syndrom kan därför få medicinska besvär som infektionskänslighet, synfel, hörselnedsättning och hjärtfel. Mellan 40 och 50 procent av alla barn som har downs syndrom föds med hjärtfel som vanligen kan opereras.
Vad är Downs syndrom?
Downs syndrom är en utvecklingsstörning vilket innebär en funktionsnedsättning i hjärnan. Ungefär 1% av alla barn och vuxna i Sverige har utvecklingsstörning (1 av 100 personer). Graden av utvecklingsstörning, och vad det innebär rent praktiskt i livet, kan variera från person till person.
Vad är vanligt med organfel vid Downs syndrom?
Det är relativt vanligt med organfel vid Downs syndrom. Hjärtfel, försämrad sköldkörtelfunktion, nedsatt syn och hörsel samt ökad känslighet för infektioner hör till de vanligaste. Personer med Downs syndrom är oftare glutenintoleranta och drabbas oftare av diabetes. Att leva med Downs syndrom
Hur många kromosomer har en person med Downs syndrom?
Normalt finns det 46 kromosomer i varje cell. Personer med Downs syndrom har dock 47 kromosomer i cellerna. De har tre kopior av kromosom nummer 21 istället för två, och detta kallas trisomi 21. I de flesta fall är Downs syndrom inte en ärftlig sjukdom.
Hur snabbt får man svar på NIPT test?
För NIPT behövs endast ett blodprov från den gravida kvinnan och då finns ingen risk varken för foster eller den gravida kvinnan. Blodprovet skickas till Klinisk Genetik i Uppsala. Provsvar erhålls vanligtvis inom 10 dagar.