Innehållsförteckning
Vad kromosomavvikelser kan innebära?
Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas antal eller struktur. Ibland ger kromosomavvikelser upphov till olika missbildningar och symtom som till exempel intellektuell funktionsnedsättning (utvecklingsstörning) och/eller autism. Det är också vanligt att en kromosomavvikelse ger ett speciellt utseende.
Vad händer när det blir kromosomavvikelser?
Ibland leder de till sämre tillväxt, risk för missbildningar och/eller olika funktionshinder hos barnet. Den vanligaste och mest kända formen av kromosomavvikelse är att det finns en extra kromosom, nummer 21. Detta ger Downs syndrom som förekommer hos ett av 700 nyfödda barn.
Vad är XXY Syndrome?
Kvinnor har normalt två X-kromosomer, XX, medan män har en X- och en Y-kromosom, XY. Vid Klinefelters syndrom har man på grund av den extra X-kromosomen 47 kromosomer och därmed kromosomuppsättningen 47,XXY. Hur växer testiklarna? normalt men utvecklingen av testiklarna ser annorlunda ut.
Vad ökar risken för kromosomavvikelser?
Den största riskfaktorn för Downs syndrom är mammans ålder, men i vissa fall påverkar även arvsmassan. Den beräknade risken hos 20-åriga mammor är 1:1500, hos 25-åriga 1:1300, hos 30-åriga 1:1000, hos 35-åriga 1:350, hos 40-åriga 1:85, hos 45-åriga 1:35 och hos 50-åriga 1:25.
Vad händer om man har XXY?
Hos XXY-pojkar blir i regel inte testiklarna större än 5 ml och de kan inte producera tillräckligt med testosteron. Konsekvensen är att KS/XXY-pojkar ofta är trötta, utvecklar mindre muskelmassa och har ofta begränsad kroppsbehåring. Penis är vanligen av normal storlek.
Vad kan man se på fostervattensprov?
Vad kan man se vid ett fostervattenprov? Fostervattenprov kan med nära 100 procents säkerhet fastställa om fostret har Downs syndrom och andra vanligt förekommande avvikelser. Risken för att få ett barn med Downs syndrom ökar med stigande ålder hos kvinnan.
Vad är en kromosom för något?
En kromosom består av två långa DNA-strängar – alltså två strängar med individens genetiska material (arvsmassa). Olika djur har olika många kromosomer och i människan finns det vanligtvis 46 kromosomer, uppdelat i 23 par. Varje kromosompar består av två olika armar (alleler) med samma sorts uppsättning av gener.
Kan man ha för många kromosomer?
Turners syndrom beror på att det saknas en liten del av arvsmassan. Det leder bland annat till att barnet växer långsammare än förväntat och att äggstockarna inte fungerar som de ska. Hjärtat kan också påverkas, ibland allvarligt.
Kan män ha för många kromosomer?
Varför sker kromosomavvikelser?
De flesta kromosomavvikelser går inte i arv utan uppträder slumpmässigt. Det är kromosomerna i kroppens celler som bär våra arvsanlag. Det händer att en kromosom eller en del av en kromosom saknas och ibland finns istället för många kopior av en kromosom. Kromosomavvikelser finns i både mildare och allvarligare former.