Vad innebär talassemi?
Thalassemi är ett samlingsnamn för flera ärftliga sjukdomar där proteinet hemoglobin (Hb) bildas på ett felaktigt sätt. Hemoglobin ger de röda blodkropparna (erytrocyterna) deras färg och transporterar syre till kroppens olika vävnader. Sjukdomen leder till brist på hemoglobin som i sin tur ger blodbrist (anemi).
Vad är hemoglobin?
Hemoglobin, ofta förkortat Hb, är ett protein som finns i röda blodkroppar hos människan och många djur. Hemoglobinet står för syrgastransporten i blodet. I äldre litteratur stavas det ibland hämoglobin. Hemoglobinet transporterar syrgas från lungorna ut till kroppens övriga vävnader, exempelvis musklerna och hjärnan.
Vad är referensintervallet för hemoglobin?
Referensintervallet får man genom att väga samman resultatet från en stor grupp friska personers hemoglobinprov. Vanliga referensvärden för Hb-värdet är ungefär 120 till 155 gram per liter (g/L) för kvinnor och 130 till 170 g/L för män.
Vad är ett hemoglobinprov?
Ett hemoglobinprov, ofta kallat Hb eller blodvärdet, är en vanlig undersökning som kan göras på nästan alla mottagningar genom ett blodprov. I många fall får du lämna ett Hb-prov som ett rutinprov, oavsett vilka besvär du har. Brist på hemoglobin kallas för lågt blodvärde eller blodbristi vardagligt tal.
Vad är brist på hemoglobin?
Brist på hemoglobin kallas för lågt blodvärde eller blodbrist i vardagligt tal. Kontroll av blodvärdet ingår ofta när din behandling av andra sjukdomar ska följas upp. Blodbrist kan göra att sjukdomar som hjärtsvikt och kärlkramp försämras.
”Talassemi” är samlingsnamnet på en grupp ärftliga sjukdomar som orsakas av en mutation/defekt i en av de gener som producerar hemoglobin, det protein i blodet som transporterar syre och ger de röda blodkropparna deras färg.