Innehållsförteckning
Vad är malign genes?
Malign hypertermikänslighet är en ärftlig muskelsjukdom som ger symtom under sövning med vissa narkosmedel. Läkemedlen som används vid narkosen utlöser då ett akut tillstånd som kan vara livshotande och beror på en extrem ökning av ämnesomsättningen i muskelcellerna.
Vad är ett malignt melanom?
Vad är malignt melanom? Basalcellscancer, skivepitelcancer och malignt melanom är tre olika typer av hudtumörer. Av dem är det framför allt malignt melanom som kan ge metastaser, alltså dottertumörer. Malignt melanom förekommer i alla åldrar, men är mycket sällsynt hos barn.
Vad är kras mutation?
I vissa tumörer är genen för KRAS muterad. Ett muterat KRAS saknar funktionen att avaktivera proteinet efter att signalen har förts vidare och är därmed aktiverat konstant. Cellen får alltså tillväxtsignaler hela tiden vilket leder till en onormalt hög celltillväxt och tillväxt av tumören.
Vad är en malign tumör?
Godartade och elakartade tumörer Man talar om godartade (benigna) och elakartade (maligna) tumörer. Godartade tumörer kan bli stora, men de har inte samma förmåga som de elakartade att växa igenom andra vävnader. De kan heller inte sprida sig till andra organ i kroppen.
Vad är en mutation?
mutation är en förändring av arvsanlagen, alltså generna. Gener är uppbyggda av det kemiska ämnet DNA. Varje gen består av ett stycke av den jättelånga DNA-molekyl som kromosomen består av. Generna sitter på bestämda lägen efter varandra på DNA-molekylen.
What is the role of p53 in the DNA-damage-response pathway?
p53 has also been linked to the DNA-damage-response signaling pathway as the MMR proteins hMutL and PMS1/2 (components of the MMR pathway) are stabilized by the DNA-damage-response checkpoint protein ATM after DNA damage, leading to an increase in p53 activation (Luo et al. 2004).
How does the p53 tumour suppressor protein work?
The p53 tumour suppressor protein is a highly potent transcription factor which, under normal circumstances, is maintained at low levels through the action of MDM2, an E3 ubiquitin ligase which directs p53 ubiquitylation and degradation. Expression of the mdm2 gene is stimulated by p53 and this reci … The p53 response to DNA damage
Do p53 responsive nucleotide excision repair gene products repair UV-induced DNA damage?
p53 responsive nucleotide excision repair gene products p48 and XPC, but not p53, localize to sites of UV-irradiation-induced DNA damage, in vivo. Carcinogenesis24: 843–850.
What happens to p53 and RPA after DNA damage?
On DNA damage, p53 is phosphorylated by DNA-PK and RPA is phosphorylated by both ATM at ATR at two sites. Only together can these phosphorylation events disrupt the p53-RPA interaction, liberating both proteins to carry out their DNA-damage-associated functions.