Innehållsförteckning
Vad är fenylketonuri?
Fenylketonuri (phenylketonuria – PKU) är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom) som påverkar omsättningen av aminosyran fenylalanin. Fenylalanin är en av de 20 aminosyror som bygger upp proteiner. Det är en essentiell aminosyra som kroppen inte själv kan tillverka utan den tillförs via proteiner i maten.
Vilka sjukdomar visar PKU?
Sjukdomar som ingår i screeningprogrammet med PKU-prov
- Endokrina sjukdomar (2 sjukdomar)
- Fel i nedbrytningen eller metabolismen av fettsyror, betaoxidationsdefekter (3 sjukdomar)
- Fel i karnitinsystemet (4 sjukdomar)
- Organiska acidurier (6 sjukdomar)
- Fel i ureacykeln (3 sjukdomar)
Varför tas PKU efter 48 timmar?
PKU-screening görs på alla nyfödda så snart som möjligt efter 48 timmar. Blodprovet tas för att upptäcka medfödda metabola och endokrina sjukdomar samt ett test för en sällsynt immundefekt.
Är PKU frivilligt?
Den nuvarande lagen säger att PKU-screeningen av nyfödda enbart får användas till att spåra och diagnostisera ämnesomsättningssjukdomar. Provet är frivilligt och kräver samtycke av vårdnadshavaren. Även äldre barn under 18 år som fötts i andra länder erbjuds att ta testet.
Vad består aspartam av?
Aspartam, E 951, är uppbyggt av de två aminosyrorna fenylalanin och asparaginsyra, syror som ingår som ”byggstenar” i många proteiner i vår normala kost. Aspartamet bryts ned i magsäck och tarmkanal och en av nedbrytningsprodukterna är metanol. Metanol finns naturligt i små mängder i frukt och fruktjuicer.
Vad är Huntington sjukdom?
Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som beror på störd funktion av nervceller i hjärnan. Sjukdomen leder till en kombination av neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom.
Vad är metabola sjukdomar?
Ämnesomsättningssjukdomar eller metabola sjukdomar, avser en grupp sjukdomar som orsakas av en störning av ämnesomsättningens (metabolismen) essentiella nutrienter, såsom aminosyror, kolhydrater och lipider.
Vad är Krabbes sjukdom?
Krabbes sjukdom är en snabbt fortskridande (progredierande) hjärnsjukdom, som också kallas globoidcellsleukodystrofi (GLD) och ingår i gruppen lysosomala sjukdomar. Lysosomer är små enheter som finns i alla kroppens celler, utom i röda blodkroppar.
När tas PKU?
Ett PKU-prov är ett blodprov som tas på alla nyfödda barn när de är två dagar gamla. Genom PKU-provet går det att få reda på om barnet har medfödd sköldkörtelhormonbrist eller andra ämnesomsättningssjukdomar.
Hur används PKU registret?
PKU-registret eller PKU-biobanken är en biobank vid Karolinska Universitetssjukhuset där blodprover för barn födda i Sverige 1975 eller senare förvaras för vård och behandling, metodutveckling samt i forskningssyfte; även blodprover för vissa födda på slutet av 1974 ingår.
Måste man ta PKU test?
Om PKU-provet Den nationella rekommendationen är att alla adoptiv- och invandrarbarn upp till 8 års ålder bör provtas. Genom denna screening kan vi hitta och behandla sällsynta men allvarliga medfödda sjukdomar innan barnet drabbas av permanenta skador eller till och med dör.
Hur görs PKU test?
PKU-provet tas på alla nyfödda i Sverige så snart som möjligt efter 48 timmars ålder för att leta efter ett antal ovanliga sjukdomar där det är viktigt att behandling sätts in snabbt. Provet är ett blodprov som droppas på ett speciellt filtrerpapper och skickas in till laboratoriet för analys.