Innehållsförteckning
Vad är Faktor V Leiden?
Mutation i koagulationsfaktor V, eller F V Leiden (FV G1691A, FV R506Q, ärftlig APC-resistens) är ett tillstånd som ärvs dominant via kromosom 1 och orsakar trombosbenägenhet på grund av koagulationsrubbning. Mutationen förändrar koagulationsfaktor V så, att protein C endast långsamt kan inaktivera den.
Vad är en Koagulationsutredning?
Koagulationsutredning görs för att fastställa om en patient med VTE har ärftlig och/eller förvärvad trombofili. I första hand patienter < 50 år, äldre endast om anmärkningsvärd hereditet eller svårbehandlad/ovanlig trombos i frånvaro av cancer.
Hur många har APC-resistens?
APC-resistens är exempel på en mycket vanlig ärftlig rubbning som medför att blodet har något ökad förmåga att levra sig (koagulera). I Sverige är cirka 5 – 7 % av befolkningen bärare av APC- resistensanlaget.
Vad är en trombos?
När du får en blodpropp, så kallad trombos, levrar sig blodet och bildar en propp inuti ett blodkärl, men löses inte upp igen som den ska. Proppen gör det svårare för blodet att passera genom blodkärlet. Blodproppar är vanligast i benen, och börjar ofta i vaderna.
Vad är PK INR värde?
PK(INR) värdet fås fram på laboratoriet genom att dela patientens koagulationstid med normal koagulationstid. PK(INR) värdet anger hur många gånger koagulationstiden är förlängd. Observera att PK(INR) inte är ett test utan endast ett sätt att besvara analysen på.
Hur ärvs APC resistens?
Ärftlig defekt som gör att blodets koagulationsförmåga ökar. Finns i heterozygot form: Individen har anlag för APC-resistens (APC-r) från ena föräldern och ”friskt” anlag från den andra (5–15 % av befolkningen). Homozygot form: Individen har anlag för APC-r från båda föräldrar.
Hur vet man om man har anlag för blodpropp?
I blodomloppet cirkulerar mängder av mycket små partiklar, så kallade mikropartiklar. I framtiden kan dessa kanske – genom ett blodprov – berätta om du har ökad risk för blodpropp.
Vad är Koagulationsutredning?
Hur vet man om man är APC resistent?
Utredning: Blodprov till genetiskt lab. av behandlande läkare eller primärvården. Syskon och barn till patienter med APC-resistens bör testas.
Hur vanligt är APC resistens?
Är blodproppar genetiskt?
Vem som helst kan få en blodpropp och ärftliga faktorer kan spela en roll. Livsstilsfaktorer som stillasittande, rökning och övervikt kan öka risken. Upp till tio procent av befolkningen drabbas under sin livstid av en blodpropp.
Hur ärftligt är blodpropp?
Efter 50 års ålder verkar det vara andra faktorer som påverkar mer än ärftlighet. Blodpropp hos de allra yngsta som är yngre än 10 år är sällsynt, men märkligt nog tycks andra faktorer än ärftlighet ha större betydelse i denna åldersgrupp. Allra störst risk föreligger om båda föräldrarna haft venös tromboembolism.
Hur många har APC resistens?
What is factor V Leiden?
Factor V Leiden is the name of a specific gene mutation in the F5 gene. This gene plays a role in how your body forms blood clots after an injury. People can inherit one or two copies of the factor V Leiden gene mutation.
How do anticoagulants affect factor V Leiden mutation?
Women who carry the factor V Leiden mutation may have an increased tendency to develop blood clots during pregnancy or when taking the hormone estrogen. If you have factor V Leiden and have developed blood clots, anticoagulant medications can lessen your risk of developing additional blood clots and help you avoid potentially serious complications.
How do we inherit factor V Leiden thrombophilia?
We inherit one copy from our mother and the other from our father. As a result, our risk for having factor V Leiden thrombophilia depends on the genetic status of each of our parents. Most people with factor V Leiden thrombophilia have one ”normal” F5 gene and one with the factor V Leiden gene mutation.
What are the symptoms of the factor V Leiden mutation?
The factor V Leiden mutation does not itself cause any symptoms. Since factor V Leiden is a risk for developing blood clots in the leg or lungs, the first indication that you have the disorder may be the development of an abnormal blood clot.