Innehållsförteckning
Vad är Aarskogs syndrom?
Sjukdom/tillstånd Aarskogs syndrom kännetecknas av sen tillväxt, gemensamma utseendemässiga drag och förändringar av händer, fötter och könsorgan. Symtomen varierar mellan personer med syndromet. Nästan alla med Aarskogs syndrom är pojkar och män.
Vad är Turner syndrom?
Turners syndrom är den vanligaste könskromosomavvikelsen hos kvinnor. Prevalensen är 1/2500 födda flickor. Turners syndrom innebär att den ena kvinnliga könskromosomen helt eller delvis saknas: (monosomi) 45,X i stället för 46,XX, eller (mosaik) 45,X/46,XX. Iso-, ring- eller Y-kromosomfragment kan också föreligga.
Vad är skillnaden mellan sjukdom och syndrom?
Subjektiva upplevelser, besvär, är ej kvantifierbara medan symtom kan mätas eller kategoriseras. Om flera olika symtom tenderar att förekomma samtidigt sägs de tillsammans utgöra ett syndrom.
Vilka olika syndrom finns det?
I dagsläget finns minst 12 000 olika kända syndrom. Många av dem är döpta efter personerna (ofta läkare) som först upptäckte och beskrev dem. Andra är döpta efter patienten som först presenterade med symptomen. Syndrom kan även benämnas deskriptivt utifrån symptomen eller den bakomliggande orsaken.
Vad innebär Fyrfingerfåra?
En avvikelse i handens mönster av fåror, innebärande en tvärs över handen löpande fåra från grundleden för pekfingret till grundleden för lillfingret. Normalt består denna linje av två som inte möts ungefär mitt i handen.
Vad är Noonans syndrom?
Sjukdom/tillstånd De symtom som är mest kännetecknande för Noonans syndrom är kombinationen av medfött hjärtfel, kortväxthet och ett speciellt utseende. Många andra symtom kan ingå, och de individuella variationerna är mycket stora.
Vad betyder TS kvinna?
Turners syndrom (TS) innebär att den ena könskromosomen saknas helt eller delvis. Denna X-kromosom bär på anlag för utveckling av äggstockar, produktion av könshormon, pubertetsutveckling och längdtillväxt. TS förekommer endast bland kvinnor. Det finns stora variationer på de problem som en flicka/kvinna med TS kan ha.
Kan man sakna en kromosom?
Hos barn med Turners syndrom saknas hela eller delar av den ena X-kromosomen. Vid födseln kan man upptäcka diagnosen, då många med tillståndet föds med en bred nacke, hjärtfel, ett extra veck i nacken, uppsvällda fotryggar och händer, en hög gom och bredare avstånd mellan bröstvårtorna.
Vad är en sjukdom?
Sjukdom är ett funktionshindrande tillstånd som karakteriseras av fysiologisk, psykologisk och/eller social ohälsa. Med sjukdom avses i första hand ett förhållande som sätter normala funktioner ur spel och som kan vara dödligt, men också mer allmänt ett diagnostiserat lidande.
Vad är en diagnos?
En diagnos är namnet på en funktionsnedsättning, en sjukdom eller ett tillstånd. Att ställa en diagnos betyder att en läkare konstaterar att en person har ett visst tillstånd, till exempel autism. Varje diagnos beskrivs med så kallade diagnoskriterier.
Vad finns det för diagnoser?
Hitta på sidan
- ADHD.
- Alkoholberoende.
- Aspergers syndrom.
- Autism.
- Bipolär sjukdom.
- Depression hos barn och tonåringar – Västra Götaland.
- Droger, alkohol, riskbruk och missbruk.
- Dyslexi.