Innehållsförteckning
Hur säkert är ett NIPT test?
NIPT är mycket tillförlitligt om det visar att fostret inte har en avvikelse. Det behöver kompletteras med andra tester för att få ett definitivt svar, om det visar på en avvikelse. NIPT är en förkortning av Non-Invasive Prenatal Testing. NIPT är en form av fosterdiagnostik.
Hur ser svaret på NIPT ut?
NIPT resultat Resultat du får från ett NIPT test visar på eventuella kromosomförändringar hos fostret. Känsligheten i ett NIPT test är mycket hög och när det kommer till tillförlitlighet så den för Downs syndrom är över 99 %, 18-trisomi över 98% och 13-trisomi 94%.
När kan man senast göra NIPT test?
NIPT erbjuds framförallt gravida kvinnor som har gjort ett kombinerat ultraljud och blodprov-test, ett så kallat KUB-test, och har erhållit en hög risk, 1/200 eller högre, för trisomi 13,18 och/eller 21. NIPT kan göras från graviditetsvecka 10 + 0.
Hur säkert är NIPT kön?
Felaktigt positivt eller negativt testresultat för ovannämda trisomier är under 0,1%. Testet visar även barnets kön och antal könskromosomer. Tillförlitligheten med det nuvarande kombinationstestet är ca 85% för Downs syndrom och betydligt lägre för 18-och 13-trisomi. NIPT-testet kan utföras efter graviditetsvecka 10.
Hur analyseras NIPT?
Vid NIPT tas ett blodprov från kvinnan, ca 10 ml som skickas till Klinisk Genetik i Uppsala. Provsvar erhålls vanligtvis inom 14 dagar. Under graviditeten återfinns en liten mängd foster DNA, s k cellfritt fetalt DNA, som inte är bundet till cellkärnan, i den gravida kvinnans blod.
Hur sent kan man göra kub test?
Blodprovet tas när du har passerat vecka 9. Ultraljudet görs i vecka 11 till 14. Vilka som erbjuds att göra undersökningen är olika inom olika regioner. Det kan också vara olika om du får betala en avgift eller inte.
Vad är trisomi 13?
Trisomi 13-syndromet är en medfödd kromosomavvikelse som medför missbildningar och utvecklingsstörning. Ett annat namn på syndromet är Pataus syndrom efter den amerikanske genetikern Klaus Patau, som beskrev syndromet 1960.
Kan NIPT test visa fel?
Statistiskt sett får endast 2–7 av 1 000 gravida ett falskt negativt besked med NIPT jämfört med 100 av 1 000 med KUB. Risken att få ett felaktigt besked är alltså 15–50 gånger högre med KUB.