Innehållsförteckning
Hur känns muskelatrofi?
Symtom. Den första symptomen som uppstår vid muskelatrofi är att musklerna blir svaga och slappa. Detta upptäcks oftast då musklerna inte sitter där de brukar eller att det är svårare att utöva vardagliga rörelser som annars är relativt enkla.
Vad kan man få för sjukdomar i musklerna?
Den vanligaste diagnosen bland muskelsjukdomar är Duchennes muskeldystrofi (DMD)….Muskelsjukdomar
- Beckers muskeldystrofi.
- Limb-Girdle muskeldystrofi.
- Dystrophia myotonica.
- Spinal muskelatrofi.
- Charcot-Marie-Tooth sjukdom.
Vad är Dystrophia Myotonica?
Dystrofia myotonika (dystrofi = förtvining, myotoni = muskelstelhet) är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som påverkar muskulaturen men också många andra organ i kroppen. Sjukdomen finns i flera former. Dystrofia myotonika typ 1 är den vanligaste formen av muskeldystrofi hos vuxna.
Vad är DM1?
DM1 är en ärftlig sjukdom som nedärvs autosomalt dominant. DM1 orsakas av en expansion av en instabil trinukleotidupprepning (CTG) i en icke-kodande del av DMPK–genen på kromosom 19q13.2-13.3. Normalt har en person upp till 35 CTG-upprepningar.
Vad innebär muskelatrofi och vad leder det till?
Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar, där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). SMA förekommer i olika svårighetsgrader, men oftast är symtomen likartade inom samma familj.
Vilka muskelsjukdomar finns?
Vad menas med muskelatrofi?
Sjukdom/tillstånd Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av att motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen av nervceller leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi).
Vad betyder Atrofier?
Atrofi är förlust av vävnad eller minskning av ett organs storlek. Denna förändring kan hända var som helst i kroppen. Det är en beskrivning av förändringarna som ses när vävnaden undersöks under mikroskopet.