Innehållsförteckning
När ska man misstänka ärftlig cancer?
För att stark misstanke om ärftlig cancer ska föreligga: ska flera nära släktingar, i minst två generationer på samma sida av släkten ha eller ha haft samma form av cancersjukdom. någon/några ha diagnostiserats i yngre ålder än vad som är vanligt för cancerformen.
Hur vanligt är BRCA?
BRCA1. Ligger, tillsammans med BRCA2 bakom ungefär tre procent av all bröstcancer. Hög risk att bli sjuk, mellan 50-80 procent, och insjuknande sker ungefär 20 år tidigare än vid spontan bröstcancer. Kan orsaka bröstcancer hos båda könen och ökar även risken för äggstockscancer med mellan 30 och 60 procent.
Vilka typer av genmutationer finns det?
mutation
- Punktmutationer. En mutation som innebär att en enstaka kvävebas i DNA-sekvensen har bytts ut mot en annan kallas bassubstitution.
- Blockmutationer. Blockmutationer som omfattar tillskott, bortfall eller omkastning av större eller mindre DNA-segment.
- Mutationer och evolution.
Kan en mutation ärvas?
Hos arter med sexuell reproduktion måste mutationen finnas i en könscell för att kunna föras vidare till nästa generation. När mutationer uppkommer i somatiska celler, ärvs de visserligen vidare till andra celler vid celldelningen, men stannar i individen. Det kallas för somatiska mutationer.
Vad är en Malignitetsutredning?
Första steget i en malignitetsutredning vid metastaserad cancersjukdom består vanligen av att identifiera primärtumören, då den ger viktig information om cancerform, behandling och prognos.
Hur många bär på BRCA1?
UNGEFÄR EN AV TUSEN svenska kvinnor bär på en ärftlig genetisk mutation som ökar risken att utveckla bröstcancer. Vanligast är mutationer i generna BRCA1 och BRCA2 men det finns även andra gener där mutationer kan ligga bakom ärftlig bröstcancer. Mutationerna förs vidare från generation till generation.
Hur stor är risken att få lungcancer?
Insjuknande i lungcancer ökar med stigande ålder och de flesta som får lungcancer är mellan 60 och 80 år (6). Tobaksrökning är den enskilt största orsaken till lungcancer och ligger bakom 80 till 90 procent av fallen (5–7).
På vilket sätt är mutationer en del i evolutionen?
Mutationer är en förutsättning för livets utveckling (evolutionen). De är också en förutsättning för att liv ska kunna anpassa sig till sin omgivning när den förändrar sig. De flesta mutationer ger inga förändringar. Vid grava fel kan cellen självförstöras.
Hur går en genmutation till?
Mutationer är förändringar i cellers genetiska material (oftast DNA, ibland RNA). Mutationer har flera olika orsaker, till exempel slumpmässiga kopieringsfel under celldelningen, strålning eller inverkan av vissa kemiska ämnen och virus.
Hur många varianter av varje gen har vi?
Eftersom alla har två kromosomer ”av varje” så innebär det också att alla har två varianter av varje gen. Dessa genvarianter kallas för alleler och skrivs ofta ut med en bokstav som på bilden här nedanför. Två alleler vid samma locus bildar tillsammans en genotyp.
Vart finns vårt genetiska arv?
Varje individ ärver hälften av sin genuppsättning från sin moder och den andra hälften från sin fader. Generna styr alltså om man föds med bruna, gröna eller blå ögon, blont, brunt, rött eller svart hår och så vidare. De speciella gener som styr mitokondrierna som finns i våra celler ärvs i regel bara på mödernet.