Innehållsförteckning
Vad är en cystisk förändring?
Cystiska förändringar i pankreas utgör en diagnostisk och terpeutisk utmaning. Ett stort spectrum av diagnoser kan dolja sig bakom dessa förändringar. Dessa cystor kan vara inflammatoriska, benigna, premaligna eller maligna. Det är angeläget att upptäcka potentiellt maligna cystiska pankreastumörer i ett tidigt skede.
När upptäcktes cystisk fibros?
Genom upptäckten av CF-anlaget, som 1985 lokaliserats till kromosom nr 7, ökade möjligheten att upptäcka bärarna. För närvarande kan ca 95% diagnosticeras med hjälp av genetiska analyser, som kan utföras på ett vanligt blodprov. Hur vanlig är cystisk fibros?
What are the CFTR mutation classes?
Nearly 40% of the roughly 2000 known cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ( CFTR) gene alterations are expected to prevent proper synthesis of the full-length, normal CFTR protein because of deletions, nonsense mutations, frameshifts, or aberrant mRNA splicing. These mutations have been grouped into one of six CFTR mutation classes.
Is there a new classification of cystic fibrosis transmembrane regulator mutations?
who suggested a new classification of cystic fibrosis transmembrane regulator ( CFTR) mutations on the basis of therapeutic strategies. The proposed classification takes into account the potential of personalised medicine and targeted drugs in the treatment of cystic fibrosis. Personalized drug therapy in cystic fibrosis: from fiction to reality.
What are the treatments for cystic fibrosis (CFTR) mutations?
Possible treatments for this type of mutation include CFTR correctors to correct the misshapen CFTR proteins, CFTR potentiators to try and keep the working CFTR proteins open for longer, CFTR amplifiers to increase the amount of mRNA and therefore more CFTR protein being produced, or antisense oligonucleotides,…
Which CFTR nonsense mutations cause exon skipping?
However, other CFTR nonsense mutations (eg, the second most common mutation p.Arg553Ter) cause exon skipping because of the creation of an exonic splicing silencer, and therefore cannot be rescued by a read-through compound.
Hur får man lungfibros?
Kända orsaker till lungfibros Inandning av damm från fåglar eller mögligt hö kan ge hypersensitivitetspneumonit, som också kan leda till en annan form av lungfibros. Inhalation av ämnen i lantbruksmiljö brukar benämnas tröskdammlunga (Farmer’s lung) och är också en form av hypersensitivitetspneumonit.