Innehållsförteckning
Varför får man Klinefelters syndrom?
Kvinnor har normalt två X-kromosomer, XX, medan män har en X- och en Y-kromosom, XY. Vid Klinefelters syndrom har man på grund av den extra X-kromosomen 47 kromosomer och därmed kromosomuppsättningen 47,XXY.
Kan man ha en extra kromosom?
I varje cell finns det 46 kromosomer som är fördelade på 23 par. Ibland blir det en extra kromosom i cellerna. Vid Downs syndrom har det blivit en extra kromosom vid par nummer 21. Downs syndrom kallas därför också för Trisomi 21.
Vad händer om män har XXY?
Hos XXY-pojkar blir i regel inte testiklarna större än 5 ml och de kan inte producera tillräckligt med testosteron. Konsekvensen är att KS/XXY-pojkar ofta är trötta, utvecklar mindre muskelmassa och har ofta begränsad kroppsbehåring. Penis är vanligen av normal storlek.
Hur vanligt är XXY?
XXY uppträder hos ungefär en av 500-800 födda män/pojkar, vilket gör det till en av de vanligaste kromosomavvikelserna. Kromosomrubbningen är svårdiagnosticerad, varför de flesta XXY-män aldrig får någon diagnos och görs genom ett kromosomanalys. Uppskattningsvis diagnosticeras 10 procent av alla bärare.
Vad beror kromosomavvikelser på?
Kromosomavvikelser är oftast medfödda och finns redan i det befruktade ägget och därmed i kroppens alla celler. Ibland uppstår avvikelsen först efter att det befruktade ägget delat sig några gånger. Då finns förändringen bara i en del av kroppens celler, så kallad kromosomal mosaicism.
Kan män ha 48 kromosomer?
En man med XXYY-syndrom har två extra kromosomer; en X och en Y. Syndromet kallas därför även 48,XXYY. XXYY-syndrom brukar ses som en variant av Klinefelters syndrom.
Vad händer om män har två Y-kromosomer?
Ungefär en av tusen pojkar föds med två istället för en Y-kromosom. Det kallas för XYY-syndrom och innebär inga kända fysiska hälsoproblem. Pojkar med XYY blir dock längre än förväntat och det är vanligt med en nedsatt kommunikativ och social förmåga. XYY-syndromet innebär att en man har två istället för en Y-kromosom.