Innehållsförteckning
Kan pojkar ha Turners syndrom?
Symtom på Turners syndrom Detta beror på att delar av arvsmassan fattas. Alla flickor som föds har könskromosomuppsättning XX, medan pojkar har uppsättningen XY. Hos barn med Turners syndrom saknas hela eller delar av den ena X-kromosomen.
Hur många kromosomavvikelser finns det?
Hos nyfödda barn förekommer kromosomavvikelser hos 600-900 per 100 000, vilket innebär att det föds mellan 600 och 900 barn om året i Sverige med någon form av kromosomavvikelse, men det är stor skillnad i förekomst mellan olika typer av förändringar.
Vad händer om man har fel antal kromosomer?
Turners syndrom beror på att det saknas en liten del av arvsmassan. Det leder bland annat till att barnet växer långsammare än förväntat och att äggstockarna inte fungerar som de ska. Hjärtat kan också påverkas, ibland allvarligt.
Hur stor är risken för kromosomavvikelser?
Ungefär 2–3 procent av alla barn föds med någon form av fosterskada eller kromosomavvikelse. För de flesta skadorna vet man dock inte orsaken. För första gången ses en minskning av antalet barn som föds med downs syndrom.
Kan folk med Turners syndrom få barn?
Kvinnor med Turners syndrom har i dag goda möjligheter att bli gravida med hjälp av äggdonation. Obstetriskt och neonatalt utfall är oftast gott, men det föreligger en hög risk för hypertensiva komplikationer.
Är Turners syndrom ärftlighet?
Turners syndrom är inte ärftligt.
Hur stor är chansen att få ett friskt barn?
Allvarliga missbildningar förekommer hos ungefär 1-2 procent av alla nyfödda barn. En del av missbildningarna beror på kromosomavvikelser, men många har en mer komplex orsak. Andelen missbildningar som kan upptäckas vid ultraljudsundersökning varierar stort beroende på vilken typ av missbildning det rör sig om.
Vad händer om man har 48 kromosomer?
Detta ger i varierande grad en intellektuell och motorisk funktionsnedsättning. Normalt har en människa 46 kromosomer, varav två könskromosomer. En man med XXYY-syndrom har två extra kromosomer; en X och en Y. Syndromet kallas därför även 48,XXYY.
Kan man klara sig med 45 kromosomer?
Om man får en kromosom för lite så klara sig inte fostret men om det blir en för mycket så kan det födas med en sjukdom som kallas för Downs syndrom och då ha det nyfödda barnet 47 kromosomer istället för 46. Detta leder till vissa handikapp. Vissa får mer svårt än andra.
Vad händer om man har 45 kromosomer?
Det råder också en förhöjd risk för vissa sjukdomar, bland annat hypotyreos och diabetes (typ 1). Symptomen för Turners syndrom är många, bland annat försämrad öga-hand-koordination, hudveck vid halsen och hjärtproblem, som förträngning av kroppspulsådern, men också försämrad motorik, syn och hörsel.
Hur stor är risken att få ett barn med Downs?
Bland kromosomavvikelser är Downs syndrom vanligast. Sanno likheten för att fostret har Downs syndrom ökar med den gravida kvinnans ålder. Exempelvis är sannolikheten för en 20-årig kvinna 1 på 1500, för en 35-årig 1 på 400 och för en 45-årig 1 på 25. Ca 2 foster av 100 har en allvarlig missbildning.
Hur ärvs Turners syndrom?
Detta syndrom beror på bristande separering av XX-kromosomerna. Det bildas då äggceller som saknar X-kromosom (det vill säga den cell som blir utan vid separeringen) och när en sådan äggcell befruktas av en ”X-spermie”, blir resultatet en kvinna med genotypen X0.