Vad står PKD för?
Polycystic kidney disease (PKD) är en av de vanligaste genetiska njursjukdomarna hos människa och som även förekommer hos flertalet andra arter, till exempel katt och hund. Det finns två olika former av PKD som delas in efter nedärvningssätt, en dominant (ADPKD) och en recessiv (ARPKD) typ.
Vad är polycystisk njursjukdom?
Sjukdom/tillstånd Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD) är en ärftlig njursjukdom som kännetecknas av att det bildas små blåsor (cystor) i njurarna, vilka leder till att njurarnas funktion blir nedsatt.
What is the genotype of PKD1?
The genomicregion encoding PKD1has undergone a complex segmental duplicationsuch that six reiterated copies of the 5′ three quarters of the geneare present as pseudogenes elsewhere on chromosome16 [European Polycystic Kidney Disease Consortium 1994, Loftus et al 1999, Symmons et al 2008].
How to detect PKD1 rearrangement?
Due to the segmental duplication of PKD1, such analysis may require specific methods that detect large rearrangements, such as multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) [Consugar et al 2008, Cornec-Le Gall et al 2013] or chromosomal microarray(CMA) that includes this gene/chromosomesegment. 5.
What is the propkd score in autosomal dominant polycystic kidneys?
The PROPKD Score: a new algorithm to predict renal survival in autosomal dominant polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol. 2016;27:942–51. [PMC free article: PMC4769200] [PubMed: 26150605] Cornec-Le Gall E, Torres VE, Harris PC. Genetic complexity of autosomal dominant polycystic kidney and liver diseases. J Am Soc Nephrol. 2018;29:13–23.
Are PKD1 and PKD2 variants incompatible with live birth?
Fully penetrant (i.e., non-hypomorphic) biallelicpathogenic variants in either PKD1or PKD2in humans are predicted to be incompatible with live birth, consistent with Pkd1or Pkd2knockout mice that develop fetal cystic kidneys and are embryonic lethal [Lu et al 1997, Wu et al 2000].