Innehållsförteckning
Vilka könskromosomer finns?
Generna är paketerade i så kallade kromosomer. Några av kromosomerna innehåller information om biologiskt kön och kallas därför könskromosomer. Det finns två sort- ers könskromosomer: X och Y. Flickor har oftast två X-kromosomer (XX) och pojkar har oftast en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).
Hur får män Klinefelters syndrom?
Kvinnor har normalt två X-kromosomer, XX, medan män har en X- och en Y-kromosom, XY. Vid Klinefelters syndrom har man på grund av den extra X-kromosomen 47 kromosomer och därmed kromosomuppsättningen 47,XXY.
Hur vanligt är Könskromosomavvikelser?
Med undantag av flickor med Turners syndrom förblir de flesta personer med könskromosomavvikelser odiagnostiserade. Monosomi X (Turners syndrom) finns hos cirka 1 av 2 000 nyfödda flickor, vilket innebär att det föds ungefär 25 flickor om året med syndromet.
Vilka kromosomer har Intersex?
En del intersexvariationer har att göra med kromosomer. Istället för att ha XX-kromosomer eller XY-kromosomer, som är vanliga kombinationer, har man kanske kromosomkombinationen XXY. Kromosomvariationer påverkar övriga kroppen på olika sätt.
Vad händer om män har Klinefelters syndrom?
I normala fall skulle testiklarna ha fortsatt att växa men istället så minskar de. I testiklarna bildas testosteronet, som är ett manligt hormon. Har man Klinefelters syndrom så har man ofta för lite testosteron och det kan resultera i trötthet, att man får mindre lust och ork och att muskelmassan minskar.
Kan kvinnor ha Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom (XXY) beror på en könskromosomvariation, med en extra X-kromosom. Biologiska kvinnor har kombinationen XX och män XY. Klinefelters har sitt ursprung i meiosen, då nondisjunction sker av könskromosomerna.
Vad är Könskromosomavvikelse?
Könskromosomavvikelser utgör några av de vanligast förekommande genetiska förändringarna. Tillståndet kan omfatta tillväxtavvikelser, utseendemässiga särdrag, endokrinologiska rubbningar samt sen psykomotorisk utveckling, inlärningssvårigheter och psykiska symtom, bland annat ADHD och autismspektrumtillstånd.