Innehållsförteckning
Vad är Hypermobilitetsspektrumstörning?
Ehlers-Danlos syndrom av hypermobilitetstyp (hEDS) och Hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) Ehlers-Danlos syndrom (EDS) utgörs av en grupp ärftliga åkommor med olika typer av bindvävsförändringar. Dessa påverkar leder, huden, blodkärlen och inre organ. Ett vanligt symptom är överrörlighet i leder med smärta som följd.
Varför snubblar jag?
Snubblar och snavar gör vi alla när vi är ouppmärksamma. Men förmågan att hantera den uppkomna situationen varierar beroende på hur bra balans vi har. Det är till stor del reflexstyrda reaktioner i nervsystem och muskler som avgör om en människa snabbt återfår kontrollen eller faller handlöst.
Vem utreder Marfans syndrom?
Att leva med diagnosen Beroende på symtom behöver personer med Marfans syndrom regelbundna medicinska undersökningar och behandling av till exempel hjärtläkare, ortoped och ögonläkare. För att minska belastningen på aorta är det viktigt att få ner trycket mot aortas väggar det vill säga få ner blodtrycket.
Hur länge kan man leva med Huntingtons sjukdom?
Den genomsnittliga överlevnaden efter insjuknandet är 20-25 år, men variationen är stor. Behandlingen vid Huntingtons sjukdom syftar till att lindra symtomen, förebygga och kompensera för funktionsnedsättningar samt ge stöd och god omvårdnad. Det finns särskilda team för vård och behandling.
Vad är en bindvävssjukdom?
Sjukdom/tillstånd Systemisk skleros är en ovanlig bindvävssjukdom som karaktäriseras av förändrat immunförsvar, försämrad blodcirkulation och ökad bindvävsproduktion i hud och inre organ, framför allt i mag-tarmkanal, lungor, hjärta och njurar. Sjukdomen kallades tidigare sklerodermi (skleros=förhårdning, derma=hud).
Hur vet man om man har EDS?
Överrörlighet i lederna, övertöjbar och mjuk hud samt sköra kärlväggar är vanliga och karaktäristiska symtom. Även tänder och tandkött kan vara påverkade. Många fler symtom förekommer och symtomen varierar mellan de tretton sjukdomar som ingår i Ehlers-Danlos syndrom. Hur de olika sjukdomarna ärvs varierar.
Varför är jag så vinglig?
Balansorganen påverkas av rörelser I innerörat sitter balansorganet. Signalerna från balansorganet till hjärnan ökar på den sida du rör dig mot om du till exempel vrider på huvudet åt ett håll. Det kan ge för starka eller för svaga signaler om allt inte fungerar som det ska. Då blir det en obalans och du känner dig yr.
Hur vet man om man har Marfans syndrom?
Det finns fastställda diagnostiska kriterier (Gentkriterierna) för att diagnostisera Marfans syndrom. De lägger tyngdpunkten på två symtom: aortarotsaneurysm och linsluxation. Om det inte finns någon annan i familjen med Marfans syndrom räcker dessa båda symtom för att få diagnos.
Vilka Bindvävssjukdomar finns?
Bindvävssjukdomar som anses vara allvarliga är Ehlers-Danlos syndrom, osteogenesis imperfecta, Marfans syndrom samt ett stort antal andra sällsynta sjukdomar.
- Hypermobilitetssyndrom (överrörlighetssyndrom)
- Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
- Marfans syndrom.
- Osteogenesis imperfecta.
- Övriga bindvävssjukdomar.
Hur är det att leva med Huntingtons sjukdom?
Även om medicinska insatser är viktiga, är det andra insatser som är väsentliga för Huntingtonfamiljernas välbefinnande och livskvalitet. Personer med Huntingtons sjukdom är i stort behov av stöd och hjälp i sitt dagliga liv när diagnosens symtom börjat blir märkbara.
Vad hjälper mot EDS?
Vid farmakologisk smärtbehandling är grundbehandlingen paracetamol (Alvedon) och ibland NSAID (Ipren) som dock ska användas med viss försiktighet med tanke på bland annat blödningsrisk. Vid långvarig smärta används ofta olika former av antiepileptika eller antidepressiva läkemedel.
Har Hypermobila leder?
Hypermobilitet förekommer som en ärftlig avvikelse i bindväven och drabbar då ofta flera leder i kroppen. Hypermobilitet kan också uppstå i en eller ett fåtal leder till följd av träning (exempelvis gymnastik, yoga eller dans), inflammatorisk ledsjukdom eller kirurgi.