Innehållsförteckning
Vilka tester görs för att diagnostisera cystisk fibros?
DIAGNOS. För diagnos krävs två svettest som är patologiska och/eller detektion av två kända mutationer, samt symtom på CF. När misstanke om CF föreligger är det lämpligt att börja med ett svettest. Om detta ligger i ”gråzonen” (40-60 mmol klorid/l) bör det göras om.
Är cystisk fibros könsbunden?
✓ Autosomala recessiva sjukdomar: ”Wilsons sjukdom”, ”Cystisk fibros”, ”Sicklecellanemi” och ”Galaktosemi”. ✓ Könsbundna/X-länkade dominanta sjukdomar: ”Hypofosfatemisk rakit” (XLH, X-linked hypophosphatemia).
Kan man dö av cystisk fibros?
En stor andel av personer med cystisk fibros dör till slut av andningssvikt, det vill säga att kroppen inte längre kan syresätta sig. Andningsträning, tidig behandling av luftvägsinfektioner, specialiserad vård och läkemedel som förbättrar näringsupptaget har dock ökat livslängden betydligt se senaste 30 åren.
Vad är den molekylära orsaken till de flesta fallen av cystisk fibros i norra Europa?
Orsak. Sjukdomen orsakas av mutationer i en gen på kromosom 7. Denna gen som lokaliserades 1989, kodar för ett stort transmembrant protein benämnt CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). CFTR är ett transportprotein som genom ATP-hydrolys transporterar kloridjoner i epitelceller.
Hur upptäcks cystisk fibros?
Ett annat sätt är att undersöka bukspottskörtelns funktion genom ett avföringsprov, som visar mängden elastas i avföringen. Utöver det behöver man även lämna ett blodprov för att ställa diagnosen. Genom att undersöka blodet kan de gener som hör ihop med cystisk fibros upptäckas.
Hur upptäckte ni cystisk fibros?
Diagnosen ställs med hjälp av ett DNA-test eller genom två svett- test. Svettesterna ska visa onormalt hög halt av kloridjoner, men för att få diagnosen cystisk fibros måste patienten ha symtom som stäm- mer med sjukdomen.
Hur ärvs en könsbunden sjukdom?
Sjukdomarna nedärvs antingen icke könsbundet (autosomalt) dominant eller recessivt, eller bundet till X-kromosom (X-kromosomalt). Det finns också nedärvningssätt som avviker från dessa huvudprinciper. De vanligaste av dessa är mitrokondrial nedärvning och nedärvning av gener i mannens Y-kromosom.
Varför gör man Svettest?
Svettest ska göras om man har symtom som stämmer med sjukdomen eller om cystisk fibros finns i familjen. Enstaka personer med cystisk fibros och vissa genvarianter kan ha normalt svettest.
Vad är Svettest?
Svetten testas Eftersom cystisk fibros påverkar saltbalansen i kroppen behöver svettet undersökas genom ett test. Testet går till så att ett medel leds in i huden med hjälp av en apparat som avger en svag ström. Ibland kan svettestet visa en vanlig salthalt fast man har cystisk fibros.
Vad är sarkoidos?
Sarkoidos är en inflammatorisk sjukdom som ungefär 1 200 personer får årligen i Sverige. 16 000 invånare beräknas ha sjukdomen, som drabbar lungorna och/eller intrathorakala lymfkörtlar hos minst 90 % av alla patienter. Flera andra organ kan också engageras.
Vad är fibros i lungorna?
Lungfibros innebär att lungans vanliga vävnad kring luftrören och i lungblåsorna omvandlas till stel ärrvävnad, fibros. Det innebär att utbytet av syre och koldioxid mellan lungorna och blodomloppet försvåras, vilket i sin tur leder till andfåddhet och så småningom andnöd.