Innehållsförteckning
Hur lång tid tar gentest?
Provet är oftast ett vanligt blodprov som skickas för analys och inom ett par månader kan testpersonen få besked. Enkelt och okomplicerat kan man tycka – men vetskapen om en allvarlig sjukdom kan vara tung att bära.
Har avvikande gener?
En genetisk avvikelse är en avvikelse eller fysiologisk funktionsbrist som direkt orsakas av egenskaper hos arvsmassan, lagrad i kromosomerna. Många genetiska avvikelser orsakas av mutationer i en gen, antingen i själva den kodande sekvensen eller i de regulatoriska sekvenser som styr hur mycket och när genen uttrycks.
Vilka fördelar och nackdelar finns med gentester som tas för att förutsäga sannolikheten för att utveckla olika sjukdomar?
Det kan vara mycket viktigt att få slippa osäkerhet. – Ett genetiskt test kan bidra till att diagnostisera en genetisk sjukdom och leda fram till behandling (om sådan finns) eller förebyggande åtgärder (om sådana finns). – Resultatet av ett test kan ge användbar information för framtida graviditeter.
Vad är defekta gener?
En genetisk defekt orsakas av en mutation i en gen med stor effekt på djurets fysiologi. En förändring i nukleotidsekvensen kan påverka proteinsyntesen och en brist av proteinet kan medföra stora problem som missbildningar och i många fall död.
Vilken är den vanligaste ärftliga syndrom?
I Sverige har noggranna kartläggningar visat att cirka 800–900 personer har Ushers syndrom, och ungefär lika många män som kvinnor. Varje år föds omkring 10 barn med Ushers syndrom, vilket innebär cirka 10 per 100 000 nyfödda. Usher typ 1 och typ 2 är vanligast i Sverige.
Kan gener hoppar över en generation?
Varför hoppar vissa genetiska syndrom över en generation? Vissa genetiska syndrom påverkar familjemedlemmar väldigt olika. Detta kallas variabel expression. Det innebär inte att syndromet hoppar över en generation utan enbart att vissa bärare får så milda symptom att de inte verkar drabbade.