Innehållsförteckning
När får man svar på PKU test?
PKU-provet tas på alla nyfödda i Sverige så snart som möjligt efter 48 timmars ålder för att leta efter ett antal sällsynta sjukdomar där det är viktigt att behandling sätts in snabbt.
Hur tas PKU-prov?
Ett PKU-prov är ett blodprov som tas på alla nyfödda barn när de är två dagar gamla. Genom PKU-provet går det att få reda på om barnet har medfödd sköldkörtelhormonbrist eller andra ämnesomsättningssjukdomar.
Hur många har PKU i Sverige?
Förekomst. I Sverige föds cirka 5 barn per år med fenylketonuri. Det motsvarar en förekomst på cirka 5 personer per 100 000 invånare. Sedan 1965 har man upptäckt fenylketonuri hos cirka 280 barn genom screeningen av nyfödda.
Varför heter PKU provet just PKU provet?
PKU-provet infördes på 1960-talet och fick sitt namn från fenylketonuri (PKU), som är den sjukdom som först ingick i screeningen. I dag (2020) ingår 25 sjukdomar i provet. Screeningen görs genom ett enkelt blodprov som tas så snart som möjligt efter att barnet är 48 timmar.
Om du ej önskar amma ger vi lite sockervatten i munnen i samband med provtagningen. Det finns inte några speciella komplikationer eller risker med testet. Ibland räcker inte provet för screeningen och då måste vi be om ett nytt. Resultaten av analysen är färdiga inom en vecka.
Vad är PKU för sjukdom?
Fenylketonuri (phenylketonuria – PKU) är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom) som påverkar omsättningen av aminosyran fenylalanin. Fenylalanin är en av de 20 aminosyror som bygger upp proteiner. Det är en essentiell aminosyra som kroppen inte själv kan tillverka utan den tillförs via proteiner i maten.
Hur görs PKU test?
PKU-provet tas på alla nyfödda i Sverige så snart som möjligt efter 48 timmars ålder för att leta efter ett antal sällsynta sjukdomar där det är viktigt att behandling sätts in snabbt. PKU-provet är ett blodprov som droppas på ett speciellt filtrerpapper och skickas in till laboratoriet för analys.