Innehållsförteckning
Vad är Pompes?
Pompes sjukdom tillhör gruppen glykogenomsättningssjukdomar (glykogenoser) och beror på en nedärvd enzymbrist som medför att kroppen inte kan bryta ned det glykogen som finns lagrat i lysosomerna.
När muskler Krampar?
Det är vanligt att få kramp om du har ansträngt någon muskel mer än vanligt. Det kan ske när du till exempel har idrottat eller arbetat länge i trädgården. Du kan också få kramp om du har suttit, legat eller stått i en obekväm ställning under en längre tid. Muskelkramp kommer ofta när du ska somna eller när du sover.
Hur märks Krabbes sjukdom?
Tidiga symtom kan vara irritabilitet, förlust av motoriska och kognitiva funktioner, stelhet, koordinationsstörningar (ataxi) och tilltagande synnedsättning.
Vad är Fabrys sjukdom?
Vid Fabrys sjukdom finns det en brist på enzymet alfa-galaktosidas A. Det gör att vissa ämnen inte bryts ned utan i stället ansamlas i cellerna, vilket leder till att blodkärl och andra organ kan skadas. Sjukdomen är ärftlig.
Vad finns det för muskelsjukdomar?
Den vanligaste diagnosen bland muskelsjukdomar är Duchennes muskeldystrofi (DMD)….Muskelsjukdomar
- Beckers muskeldystrofi.
- Limb-Girdle muskeldystrofi.
- Dystrophia myotonica.
- Spinal muskelatrofi.
- Charcot-Marie-Tooth sjukdom.
Varför förtvinar muskler?
Muskelatrofi innebär att musklernas vävnad minskar eller förtvinas helt. Det finns två huvudtyper av muskelatrofi. Inaktivitetsatrofi orsakas av brist på fysisk aktivitet då musklerna inte ofta används eller har begränsad rörelse. Den andra, allvarligare, typen av muskelatrofi är neurogen atrofi.
Hur vet man om en bebis har ont?
Bebisen spänner kroppen bakåt eller drar benen upp mot magen. Ibland blir också bebisen röd i ansiktet. Bebisen har utspänd mage och pruttar mycket. Bebisen gnäller, gnyr eller gråter mer än vanligt.
Vad är Värmeintolerans?
får ofta hjärtklappning, de blir nervösa, får diarré, viktnedgång och svettningar. Dessutom tål personerna inte värme (värmeintolerans) och de får ofta en finvågig skakning i fingrar och händer. får ofta kärlkramp eller sviktande hjärtfunktion, hög puls, depression, trötthet, “kort stubin”, viktnedgång och avtackling.
Vad är porfyri för sjukdom?
Sjukdom/tillstånd Porfyri är ett samlingsnamn för åtta ärftliga sjukdomar, orsakade av brist på enzymer som medverkar vid bildandet av det röda blodfärgämnet hem. Namnet kommer från det grekiska ordet porphyros, som betyder purpur.