Innehållsförteckning
Vad innebär APC-resistens?
APC-resistens är exempel på en mycket vanlig ärftlig rubbning som medför att blodet har något ökad förmåga att levra sig (koagulera). I Sverige är cirka 5 – 7 % av befolkningen bärare av APC- resistensanlaget.
Hur vet man om man har anlag för blodpropp?
I blodomloppet cirkulerar mängder av mycket små partiklar, så kallade mikropartiklar. I framtiden kan dessa kanske – genom ett blodprov – berätta om du har ökad risk för blodpropp.
Hur vet man om man är APC resistent?
Faktor V Leiden saknar ett klippställe för APC (det finns flera), det är ”APC-resistent”. Resultatet blir ett faktor V-protein som bara har de blodproppsbildande egenskaperna; det kan inte hjälpa till att stänga av blodproppsbildningen. Balansvågen tippar över till fördel för blodpropp.
Hur ärvs APC-resistens?
Ärftlig defekt som gör att blodets koagulationsförmåga ökar. Finns i heterozygot form: Individen har anlag för APC-resistens (APC-r) från ena föräldern och ”friskt” anlag från den andra (5–15 % av befolkningen). Homozygot form: Individen har anlag för APC-r från båda föräldrar.
Är blodproppar genetiskt?
Vem som helst kan få en blodpropp och ärftliga faktorer kan spela en roll. Livsstilsfaktorer som stillasittande, rökning och övervikt kan öka risken. Upp till tio procent av befolkningen drabbas under sin livstid av en blodpropp.
Hur ärftligt är blodpropp?
Efter 50 års ålder verkar det vara andra faktorer som påverkar mer än ärftlighet. Blodpropp hos de allra yngsta som är yngre än 10 år är sällsynt, men märkligt nog tycks andra faktorer än ärftlighet ha större betydelse i denna åldersgrupp. Allra störst risk föreligger om båda föräldrarna haft venös tromboembolism.
Is APC a cancer-causing gene?
This is a known cancer gene, from Tier 1 of the Cancer Gene Census . Tier 1 genes have documented evidence of their relevance to cancer. This is an expert curated gene . Mouse insertional mutagenesis experiments DO NOT support the designation of APC as a cancer causing gene.
What does the genome browser show for APC annotations?
The genome browser shows COSMIC annotations for APC in a genomic context. Show more Note: in some web browsers the genome browser may display a blank content panel when switching between browser tabs or when returning to the page using the browser’s Back button.
What is a genuttryck?
Skillnader i genuttryck är särskilt tydliga i flercelliga organismer, där alla celler innehåller samma genom men ändå har mycket olika struktur och beteende, beroende på att de uttrycker olika delmängder av generna. Alla cellerna i en flercellig organism härstammar från en enda cell.
När upptäcktes APC resistens?
1993 beskrev professor Björn Dahlbäck vid koagulationslaboratoriet i Malmö en familj med ärftlig resistens mot protein C där många familjemedlemmar hade haft venös trombossjukdom. Han benämnde tillståndet aktiverat protein C-resistens (APC-resistens).
Är blodproppar ärftligt?