Varför får foster kromosomavvikelser?
Det är viktigt att komma ihåg att de allra flesta barn föds friska. Ungefär två procent av alla foster har dock någon form av missbildning och/eller kromosomavvikelse. De flesta kromosomavvikelser går inte i arv utan uppträder slumpmässigt. Det är kromosomerna i kroppens celler som bär våra arvsanlag.
Vad är bred Nackspalt?
Bred nackspalt I den första screeningultraljudsundersökningen kan bredden på fostrets nackspalt mätas. Om nackspalten är 3 mm eller bredare, talar man om bred nackspalt. Det betyder att fostret har förhöjd risk att ha en kromosom- eller strukturavvikelse. Ju bredare nackspalten är, desto större är risken för avvikelse.
I vilken vecka kan man se missbildningar?
MED FOSTERDIAGNOSTIK menas vanligen de prov som tas från fostervattnet eller moderkakan för att söka efter kromosomförändringar eller ärftliga sjukdomar. Vid ultraljudsundersökningen vid 18 graviditetsveckor kommer man att kunna se vissa missbildningar och den kan därmed betraktas som en fosterdiagnostisk metod.
Hur stor är risken för missbildningar?
Allvarliga missbildningar förekommer hos ungefär 1-2 procent av alla nyfödda barn. En del av missbildningarna beror på kromosomavvikelser, men många har en mer komplex orsak. Andelen missbildningar som kan upptäckas vid ultraljudsundersökning varierar stort beroende på vilken typ av missbildning det rör sig om.
Varför får man Downs?
Downs syndrom beror på en kromosomavvikelse. Det leder ofta till intellektuell funktionsnedsättning och kan även orsaka medicinska svårigheter. Försenad eller begränsad utveckling av motorik (rörelseförmåga) och språkförmåga är också vanligt. Varje år föds omkring 120 barn med Downs syndrom i Sverige.
Vad betyder nackuppklarning?
Ett nackuppklaringstest eller NUPP är en ultraljudsundersökning vid graviditet för att avgöra om ett foster har ökad risk att ha strukturella kromosomavvikelser som till exempel Downs syndrom. Testet går ut på att mäta vätskespalten i fostrets nackregion när det är 11-13 veckor gammalt.