Innehållsförteckning
Vilka är de vanligaste metabola sjukdomarna?
Medfödda metabola sjukdomar
- Medfödda metabola sjukdomar är ett samlingsnamn för ärftliga sjukdomar som beror på en medfödd störning i ämnesomsättningen.
- Intermediärmetabola sjukdomar.
- Lysosomala sjukdomar.
- Peroxisomala sjukdomar.
- Medfödda glykosyleringsstörningar (CDG)
- Mitokondriella sjukdomar.
- Länkar.
Hur vet man om man har PKU?
Sedan 1965 mäts nivåerna av fenylalanin i blodet på alla nyfödda barn i Sverige genom ett blodprov (PKU-provet). Blodprovet tas 48 timmar efter födseln och svaret kommer inom en vecka. Prover från hela Sverige analyseras vid PKU-laboratoriet på Karolinska Universitetssjukhuset.
Vad är Vlcad?
Vid VLCAD-brist (Very long-chain acyl-CoA dehydrogenas) är fettnedbrytningen i kroppen defekt. Orsaken är att ett enzym, som behövs vid nedbrytningen av de långa fettsyrekedjorna, saknas eller är skadat. Enzymer är proteiner som har i uppdrag att utföra kemiska reaktioner i kroppen.
Vad gör galaktos i kroppen?
Galaktos är en sockerart som ingår i vår föda, framför allt i mjölk och mjölkprodukter. Den är bunden till glukos och bildar då den sammansatta sockerarten laktos (mjölksocker). I tunntarmens vägg spjälkas laktos till glukos och galaktos, och båda tas upp i blodet och förs till levern.
Vad är metabola sjukdomar?
Ämnesomsättningssjukdomar eller metabola sjukdomar, avser en grupp sjukdomar som orsakas av en störning av ämnesomsättningens (metabolismen) essentiella nutrienter, såsom aminosyror, kolhydrater och lipider.
Vad är metabola störningar?
En metabolstörning är något som hindrar, hämmar eller påverkar kroppens metabolism, det vill säga kroppens ämnesomsättning. Det finns flera olika typer av metabolstörningar. En störning i sig behöver inte alltid vara eller bero på en sjukdom, men eftersom det stör ämnesomsättningen anses det vara en riskfaktor.
Vilka sjukdomar kan upptäckas med ett PKU test?
Sjukdomar som ingår i screeningprogrammet med PKU-prov
- Endokrina sjukdomar (2 sjukdomar)
- Fel i nedbrytningen eller metabolismen av fettsyror, betaoxidationsdefekter (3 sjukdomar)
- Fel i karnitinsystemet (4 sjukdomar)
- Organiska acidurier (6 sjukdomar)
- Fel i ureacykeln (3 sjukdomar)
Hur görs PKU test?
PKU-provet tas på alla nyfödda i Sverige så snart som möjligt efter 48 timmars ålder för att leta efter ett antal sällsynta sjukdomar där det är viktigt att behandling sätts in snabbt. PKU-provet är ett blodprov som droppas på ett speciellt filtrerpapper och skickas in till laboratoriet för analys.
Kan inte bryta ner kolhydrater?
Kostråd kan behöva anpassas till individuella skillnader. Det finns en stark koppling mellan fetma och en gen som kodar för enzymet amylas som bryter ner kolhydrater. De som har färre kopior av den här genen har också större risk att drabbas av fetma.
Kan inte bryta ned fett?
– LCHAD-brist är en ovanlig sjukdom som försämrar kroppens förmåga att bryta ner fettsyror. Personer med sjukdomen lagrar in fettsyror som inte hinner brytas ner, i organen, vilket kan medföra skador på levern och andra organ. Därför behövs behandling med specialkost.
Vad finns galaktos i?
Förekomst. Galaktos ingår i många naturprodukter, som till exempel pektin, gummi och agar. Den finns naturligt i mjölkprodukter, sockerbetor (sockerrör) och växtlim. Den syntetiseras dessutom i kroppen, där den utgör komponenter i glukolipider och glukoproteiner, som finnes i en mängd vävnader.
Vad händer med fruktos i kroppen?
Det går dels ut i blodet som blodsocker, men lagras också som glykogen i muskler och i levern. Av kroppens glykogen finns ungefär 100 g i levern och 400 g i musklerna. En del fruktos omvandlas till fettsyror och vidare till VLDL i levern och förs ut i blodet som en viktig energikälla.