Innehållsförteckning
Vilka sjukdomar ingår i PKU test?
Sjukdomar som ingår i screeningprogrammet med PKU-prov
- Endokrina sjukdomar (2 sjukdomar)
- Fel i nedbrytningen eller metabolismen av fettsyror, betaoxidationsdefekter (3 sjukdomar)
- Fel i karnitinsystemet (4 sjukdomar)
- Organiska acidurier (6 sjukdomar)
- Fel i ureacykeln (3 sjukdomar)
Vilka typer av sjukdomar ingår i PKU-provet?
PKU-screening görs på alla nyfödda så snart som möjligt efter 48 timmar. Blodprovet tas för att upptäcka medfödda metabola och endokrina sjukdomar samt ett test för en sällsynt immundefekt.
Vad är PKU för sjukdom?
Fenylketonuri (phenylketonuria – PKU) är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom) som påverkar omsättningen av aminosyran fenylalanin. Fenylalanin är en av de 20 aminosyror som bygger upp proteiner. Det är en essentiell aminosyra som kroppen inte själv kan tillverka utan den tillförs via proteiner i maten.
Måste man ta PKU test?
Om PKU-provet Den nationella rekommendationen är att alla adoptiv- och invandrarbarn upp till 8 års ålder bör provtas. Genom denna screening kan vi hitta och behandla sällsynta men allvarliga medfödda sjukdomar innan barnet drabbas av permanenta skador eller till och med dör.
Varför tas PKU efter 48 timmar?
Hur vanligt är det att man identifierar nyfödda med medfödda sjukdomar som ingår i PKU-provet?
Det är viktigt att känna till att provsvaret inte är en diagnos i sig självt. Många barn som kallas till kontroll visar sig vara fullt friska. Bland de runt 115 000 barn som föds i Sverige varje år är det sammanlagt mellan 80 och 100 som har någon av sjukdomarna som ingår i screeningen.
Hur detekterar man medfödda metaboliska sjukdomar hos nyfödda barn?
Alla nyfödda barn i Sverige erbjuds screening för 24 medfödda behandlings- bara sjukdomar med det så kallade PKU-provet. Det är ett blodprov som tas i ett blodkärl på barnets handrygg så snart som möjligt efter att barnet blivit 48 timmar gammalt.
Varför tas PKU test?