Innehållsförteckning
Vad är MPS sjukdom?
Sjukdom/tillstånd Hunters sjukdom (MPS II) är en ärftlig sjukdom som tillhör sjukdomsgruppen mukopolysackaridoser (MPS-sjukdomar). De är sällsynta ämnesomsättningssjukdomar som beror på en brist på olika lysosomala enzymer, ämnen som deltar i nedbrytningen av olika substanser i kroppen.
Vad är Mukopolysackarider?
Mukopolysackarider innehåller bland annat långa kolhydratkedjor och ingår i kroppens olika vävnader. Nedbrytningen sker normalt i cellernas lysosomer, små enheter som finns i alla celler i kroppen utom i röda blodkroppar. Lysosomerna har till uppgift att med hjälp av enzymer ta hand om och bryta ned olika ämnen.
Vad är MPS?
MPS syftar på mucopolysackaridos och är det ämne som lagras in hos individer med mps-sjukdomar. Det finns sex stycken olika mps-sjukdomar med undergrupper: De är: Hurler, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Marateaux Lamy och Sly.
Vad är sanfilippo?
Vid Sanfilippos sjukdom ansamlas mukopolysackarider istället i cellerna. Detta ger upphov till fortskridande skada i olika vävnader och organ i kroppen. Sanfilippos sjukdom ärvs autosomalt recessivt.
Vad är San Filippo?
Den autosomalt recessiva sjukdomen beskrevs för första gången i början av 1960-talet och har namngivits efter den amerikanska barnläkaren Sylvester Sanfilippo. I korthet orsakas sjukdomen av brist på ett av de enzymer som är centrala vid nedbrytning av heparansulfat, något som sker i lysosomen.
Vad menas med patofysiologi?
Patofysiologi. Läran om levande organismers funktion under sjukdom.
Varför får man en sjukdom?
När du får en infektion har kroppen angripits av bakterier, virus eller svamp. För att försvara sig reagerar kroppen oftast med en inflammation. Infektion och inflammation är ord som ofta används när man talar om olika sjukdomar.
Vad är patofysiologiska mekanismer?
Patofysiologi är läran om sjukdomsmekanismer, om hur funktionen i olika fysiologiska system påverkas av sjukdom och kan påverkas av olika behandlingar. Många principer inom patofysiologi ligger till grund för diagnostiska metoder som används inom bland annat klinisk fysiologi.
Vad menas med etiologi?
etiologi (grekiska aitiologiʹa, av aitiʹa ’orsak’ och -logiʹa ’-lära’, ’-vetenskap’, av loʹgos ’ord’), egentligen läran om sjukdomsorsaker; numera vanligen orsaken till en sjukdom.
På vilka olika sätt brukar sjukdom förklaras?
Det finns alltså en gråzon mellan det ideala välbefinnandet och sjukdom. Ohälsa är ett vidare begrepp än vad som i hälso- och sjukvården brukar definieras som sjukdom. Sjukdomsbegreppet kan också variera över tiden. Många tillstånd som i början av 1900-talet ansågs som sjukdomar definieras inte längre som sådana.
Vad är patofysiologiska?
https://www.youtube.com/watch?v=piUnCJLActg