Allmänning

Vad ar Monogen sjukdom?

Vad är Monogen sjukdom?

Monogena sjukdomar orsakas av en eller flera mutationer i en enda gen. Generellt sett är de ovanliga och ofta allvarliga. Det är främst den här gruppen av sjukdomar som är i fokus vid utvecklandet av genterapier.

Varför undersöker vi DNA?

Genetiska tester används för att få information om en persons kromosomer och DNA. Inom sjukvården utförs testerna bland annat i syfte att göra ärftlighetsutredningar för genetiska sjukdomar. Samma tekniker används även utanför sjukvården, till exempel vid släktforskning eller kriminaltekniska utredningar.

Vad är genetiska analyser?

En genetisk analys (gentest) innebär att man skaffar information om en individs arvsanlag (gener) utifrån ett blod- eller annat vävnadsprov.

Vill DNA forskare ha?

Sju av tio ställer sig positiva till om sjukvården i framtiden har tillgång till ens DNA-profil, fyra av tio skulle dessutom vilja få informationen, även om de bär på gener som kodar för svåra, icke-behandlingsbara sjukdomar. Åtta av tio tycker att Sverige ska satsa på att förebygga sjukdomar genom DNA-analyser.

Vad betyder autosomala?

En kromosom som inte är en könskromosom. Hos människor utgör autosomerna, som också kallas de autosomala kromosomerna, alla kromosomer utom X och Y.

Vad är skillnaden mellan Monogena och polygena sjukdomar?

De avvikelser som beror på en enda gen kallas monogena avvikelser. Ett stort antal sådana avvikelser är kända, men de flesta är mycket ovanliga. En sådan som alla nyfödda barn i Sverige screenas för är PKU, fenylketonuri.

Vad kan man se i ett DNA-test?

Testet talar om vilken genetisk risk du har för att utveckla vissa sjukdomar, såsom hjärtsjukdom och bröstcancer. Du får också veta om du bär på vissa genetiska sjukdomar som kan föras vidare till dina barn om både du och din partner är bärare av samma sjukdom.

Vad är DNA diagnostik?

Molekylärgenetisk diagnostik (DNA/RNA) För att kunna utföra analyserna framställs DNA direkt från blod, benmärg, fostervatten eller moderkaka och även andra vävnader. DNA-baserade metoder används för att påvisa mutationer i gener, t. ex. vid genetiska sjukdomar och anlagsbärarskapsutredningar.

Vad är Fish analys?

FISH används vid detektion av kromosomskador där specifika kromosomer eller del av en kromosom färgas in med DNA-prober som avger olika färger. Analysen kan utföras på utstryk av vävnad eller på odlade celler.

Vad finns det för nackdelar med gentester?

De DNA-tester som erbjuds i dagsläget har en låg tillförlitlighet och riskbedömningarna är osäkra. Risk finns därför att testerna ger upphov till en obefogad eller överdriven oro hos kunderna.

Hur används DNA i släktforskning?

Vilket eller vilka du ska välja beror på vad du vill ta reda på: Testet Family Finder analyserar ditt så kallade ”autosomala DNA”. Det är det DNA som du ärvt i en slumpmässig blandning från både mamma och pappa. Resultatet av detta test är att du får en lång lista på andra DNA-testade personer som är släkt med dig.

Vem har tillgång till mitt DNA?

Enligt polisdatalagen har polisen befogenhet att samla så kallade DNA-profiler – det vill säga genetiska fingeravtryck – i tre separata register. Insamlandet måste vara i samband med polisens brottsbekämpande verksamhet, det betyder alltså att dessa register bara får upprättas när polisen utreder brott.

Share this post